Čtení z genů

To nám už budou vědci určovat jak se máme rekreovat? To byla první myšlenka, když se mi dostal do ruky plakátek s nabídkou na Genoskop, Genograf... Teď už něco o tom vím, ale nabízím hlubší analýzu za pomoci RNDr.Lucie Benešové PhD, pro kterou je výzkum DNA významnou složkou života.

Málokoho nezaujme v rámci rekreační genetiky program, v němž Genoskop Linie slibuje z DNA prozradit, jak tělo jedince hospodaří s přijatými tuky, do jaké míry ovlivňuje jeho vrozené vnímání některých chutí (aby konzumoval sladké, nebo zeleninu) a které sporty by ho měly při redukci hmotnosti nejvíce bavit. Program pak stanoví redukční program, vzorový jídelníček a stanoví rady o potravinách.

Celkem 7 990 korun.

Základem je odběr vzoru DNA, který si udělá každý klient sám pomocí speciálního štětečku opakovaným projížděním po dásních. Ze vzorku slin pak izolujeme DNA, pomocí gelové elektroforézy zkontrolujeme kvalitu získané DNA. Následuje PCR reakce, tedy chemická reakce, při které dochází k namnožení vybraných částí DNA a úplně na konci je fragmentační analýza, tedy přečištění a rozdělení namnožených úseků podle jejich délky. To umí genetický analyzátor.

Nejznámější světovou firmou a vlastně i průkopníkem tohoto typu testování je americká firma 23andMe. Ve srovnání s touto firmou sice poskytujeme vyšetření menšího počtu genů, vybíráme pouze ty, které mají podle našich zkušeností pro klienta reálné praktické uplatnění, ale naše interpretace výsledků je mnohem rozsáhlejší a podrobnější. Navíc máme Českou národní genografickou databázi, kam si mohou klienti vložit svůj profil a následně hledat vzdálené příbuzné. V databázi je 3500 profilů od více než 8 000 lidí.

„Dostala“ mne ve chvíli, když jsem navštívila v Kalifornii bratra – při studiu se tam dostal k analýze DNA a pak tam pracoval v biotechnologické firmě – a přivezla jsem v kufru DNA z nádorové tkáně jednoho pacienta s rakovinou střeva. Spolu s bratrem jsme pak v jeho laboratoři vzorek analyzovali (první část analýzy jsem dělala v obyváku na nově zakoupeném přístroji). Nalezli jsme mutaci (DNA poruchu) v genu KRAS, která způsobuje růst nádorových buněk. Bylo to pro moje rozhodování zásadní. Tímto projektem jsme pak doma, v Praze, začali klinický výzkum rakoviny střeva, podporovaný grantovými finančními zdroji. Až později jsme začali poskytovat DNA testy pro širokou veřejnost.

Zamýšlela jsem pokračovat na katedře genetiky na svém základním výzkumu interakce buněk na modelovém organismu kvasinky. Kdo jsou teď klienti, kteří využívají vašich služeb? Běžní lidé, kteří se chtějí o sobě nebo svých blízkých dozvědět víc, ať už v oblasti prevence zdraví, genealogie, talentu a vloh svých dětí, zdravé výživy či problematiky otcovství. Našimi klienty jsou i soudy a lékaři (onkologové, chirurgové, internisté) při vyšetřování vzorků nádorů a nakonec i výzkumné instituce a univerzity, pro které děláme rutinní analýzy.

Určitě a několik. Například, že má moje mladší dcera absolutní hudební sluch. Anebo, že díky našim vyšetřením může pacient s rakovinou plic dostat biologickou léčbu. Ta u lidí s určitou DNA poruchou funguje mnohem lépe, než chemoterapie.

Ano a bohužel velmi často. V naší zemi je stále zvykem, že odpovědnost za naše zdraví je v rukou veřejného zdravotnictví a že pokud vyloženě nemusíme, nebo nás lékař někam nepošle, tak raději nebudeme příliš pátrat . Léta se snažím lidem vysvětlovat, že včas se dozvědět svoji diagnózu je pro ně ve všech směrech pozitivní věc. Lze ještě něco dělat. Na druhou stranu ale máme poměrně velké množství klientů, kteří se chtějí dozvědět ze své DNA maximum a jsou za získané informace vděčni.

Konferenci pořádala Americká společnost pro výzkum rakoviny (American association for cancer research), jejímiž jsme členy. Konference byla zaměřena na pokroky ve výzkumu karcinomu slinivky. Náš výzkumný ústav se na studium rakoviny specializuje – nejen na rakovinu slinivky, ale také plic, žaludku, mozku, oblasti hlavy a krku. Momentálně se výzkum nejvíc zaměřuje na detailní pochopení a popsání molekulárně genetických procesů, které se v nádorových buňkách a tkáních odehrávají a to zejména s cílem zajistit co nejčasnější diagnostiku a výběr správné léčby. Naše pracoviště na konferenci prezentovalo výsledky analýz téměř 120 pacientů s rakovinou slinivky, na kterých jsme ukázali možnost „předpovědět“, jak bude onemocnění u jednotlivých pacientů agresivní. Za základ jsme brali genetické vyšetření určitého genu ve vzorku nádoru. Analýza může pomoci lékařům při volbě léčebné strategie.